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2019-1-25 13:44 yaoayao
双胞胎研究发现大部分疾病,基因“说了算”

哈佛医学院生物医学信息学副教授Chirag Patel,利用保险索赔数据鉴定了56000多对双胞胎,并估计了560种疾病的遗传方式,发现这些疾病中近三分之一的变异可归因于遗传学,但是这仍然意味着我们在人类疾病中看到的大多数变异都不能被遗传或基因编码解释。

Patel教授说:“疾病中遗传学和环境之间的关系非常微妙,我们观察到的疾病中,40%有显著的遗传成分,约25%由环境因素决定。不过这种关系的强度对于不同疾病会有所改变。例如,病态肥胖被发现受到遗传和环境的强烈影响。“

双胞胎是科学研究的“宠儿”

科学家喜欢研究双胞胎,因为他们有助于解答人类关于先天基因和后天环境的对人身体健康影响的好奇。同卵双胞胎拥有相同的基因,因此他们之间的任何差异,例如皮肤上皱纹的多少,都可能是他们所处环境不同带来的结果。

迪肯大学医学院副教授、澳大利亚双胞胎研究部副主任Jeffrey M.Craig说:“许多人类的流行病学研究受到很多混杂因素的影响,例如某人出生的时间、出生地点以及他们的社会经济地位、种族和性别都是混杂因素。但是对于双胞胎来说,大部分混杂因素都不存在,所以是完美的研究对象。”

在美国,每1000名出生人口中,大约有33名是双胞胎(包括同卵和异卵),随着越来越多的女性晚婚、服用生育药物或使用体外受精,增加多胞胎的可能性,双胞胎比例在最近几十年有所上升。同卵双胞胎更加难得,他们是受精卵分裂成为两个,产生两个具有相同DNA的胚胎,大约每1000个新生儿中就只有4个。

其实,科学界对双胞胎的研究尝试开始于1875年,当时达尔文同父异母的兄弟英国科学家Francis Galton第一次提出了双胞胎研究设计。根据《国际流行病学杂志》上的一篇论文,Galton发表了世界上首次利用双胞胎现象来评估先天因素和后天环境对人体影响的实验,但是他将这项研究引向了一个令人不安的结论——优生学,他一再主张国家或其更明智的公民鼓励民众选择优生优育。

近年来,双胞胎研究揭示了癫痫、宗教信仰、自闭症和精神健康等多种疾病的基因原因。美国宇航局也进行了自己的双胞胎研究,研究了某位宇航员在国际空间站呆了一年后的基因表达与其一直留在地球上的同卵双胞胎基因表达相比是如何变化的。

弗吉尼亚联邦大学人类和分子遗传学及精神病学副教授Silberg说,现在研究人员明白,注意力缺陷、多动障碍、精神分裂症、创伤后应激障碍和抑郁症等疾病的遗传力度不同,生活环境的不同可能会导致这些变化。

Silberg说,观察双胞胎的孩子和分开抚养的双胞胎也有价值,这可以揭示某些行为或疾病是否可能通过父母的基因而非家庭环境传播。尽管双胞胎的研究在DNA双螺旋结构的发现之前,遗传学的进步并没有取代双胞胎在科学研究里的地位,双胞胎将继续在科学研究、临床实验中占据重要的位置。

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